Facharzt Humangenetik: die Stammbaumschule

3. August 2011
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Facharzt-Reihe Teil 9: Die Klassiker Chirurgie und Innere kennt jeder, wir schauen über den Tellerrand. Der Facharzt Humangenetik bietet die optimale Balance zwischen Patientenkontakt und moderner Laboranalytik.

Nach dem Hammerexamen stellt sich schnell die Frage nach dem Weiterbildungsfach. Abseits von Klassikern wie Chirurgie und Innere lohnt sich dabei immer der Blick über den Tellerrand. So bietet der Facharzt Humangenetik die optimale Balance zwischen Patientenkontakt und moderner Laboranalytik.

Der Humangenetiker hat mehr wichtige Aufgaben, als man vielleicht im ersten Moment denkt. Unter anderem wären da die Aufklärung, Erkennung sowie die Behandlung von genetisch bedingen Krankheiten. Das Down-Syndrom (Trisomie 21), Chorea Huntington oder erblicher Brustkrebs sind hierfür bekannte Beispiele. In der Patientenversorgung spielt auch die Beratung der Patienten und ihrer Familien eine große Rolle, die häufig im Rahmen von Spezialsprechstunden stattfindet. Stellt sich beispielsweise ein Patient mit einer genetisch bedingten Erkrankung vor, kann der Humangenetiker u.a. eine Stammbaumanalyse durchführen. Mit diesem Hilfsmittel kann dann eine Aussage darüber getroffen werden, ob der Patient seine Erkrankung an Nachkommen weitervererbt. Darüberhinaus kommen Fachärzte für Humangenetik auch mit modernster Laborarbeit in Berührung. So zählen u.a. grundlegende Arbeitstechniken aus dem Bereich der Zytogenetik wie die Chromosomenfärbung und -analyse zum Basisprogramm des Weiterbildungscurriculums.

Großes Spektrum an Tätigkeiten

Wie vielfältig und abwechslungsreich die Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik sein kann, verrät ein Blick in den Weiterbildungskatalog. Die komplette Weiterbildungszeit beträgt mindestens 5 Jahre, von denen 2 im Bereich der humangenetischen Patientenversorgung absolviert werden müssen. Jeweils 1 Jahr arbeitet der Assistenzarzt bzw. die Assistenzärztin dann in einem molekulargenetischen Labor, in einem zytogenetischen Labor und schließlich in der unmittelbaren Patientenversorgung. Da es sich bei der Humangenetik im Vergleich zu Chirurgie und Co. um ein Spezialfachhandelt, das nicht an allen Kliniken vertreten ist, findet die Weiterbildung meist in Zentren statt. An der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) gibt es beispielsweise ein Institut für Humangenetik, dass von Herrn Prof. Dr. med. Jörg Schmidtke geleitet wird. DocCheck sprach mit dem international anerkannten Arzt und Forscher über die derzeitige Weiterbildungssituation und die Besonderheiten seiner Fachrichtung.

Herr Schmidtke, was ist das Besondere an der Arbeit als Humangenetiker? Was zeichnet diesen Beruf im Unterschied zu anderen Fachrichtungen aus?

Prof. Dr. med. Jörg Schmidtke: Das Nebeneinander von Labor und Patientenkontakt! Einen großen Teil des Berufsalltags verbringen Humangenetikerinnen und Humangenetiker im Labor bzw. bei den Auswertungen von Laborergebnissen. Eine große Rolle spielen dabei Datenbankrecherchen und Bioinformatik. Einen wesentlichen Anteil spielen aber auch unmittelbare Patientenkontakte, darunter Humangenetische Beratungen und Konsile. Humangenetische Beratungen umfassen ein breites Spektrum von Fragestellungen und reichen von Beratungen im Vorfeld von diagnostischen oder prädiktiven Laboruntersuchungen bis hin zur Hilfe bei reproduktiven Entscheidungen. Stets spielen Risikoermittlungen und -kommunikation eine große Rolle. Konsiliarische Untersuchungen gelten in der Regel der Syndromerkennung bei Patienten mit Dysmorphiezeichen.

Wie sehen die aktuellen Berufs- und Einstiegschancen aus? Gibt es genügend Weiterbildungsstellen für Interessenten?

Schmidtke: Die beruflichen Chancen sind sehr gut, auch wenn die Humangenetik als ein “kleines” Fach gilt. Die letzte vorliegende Ärztestatistik (Ende 2009) weist gerade mal 308 Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik aus, davon sind nur gut die Hälfte als Vertragsärztinnen bzw. Vertragsärzte tätig. Es gibt etwa 150 humangenetische Einrichtungen in Deutschland, die sich in unterschiedlichem Umfang an der Weiterbildung beteiligen. Ich kenne keine Einrichtung, bei der offene Weiterbildungsstellen lange unbesetzt bleiben, aber eine Reihe von Einrichtungen, die fertige Fachärztinnen und Fachärzte händeringend suchen.

Welche Fähigkeiten und Interessen sollte ein Bewerber mitbringen?

Schmidtke: Bewerberinnen und Bewerber sollten ein großes naturwissenschaftliches Interesse haben, insbesondere in der Biologie und der Bioinformatik. Sie sollten aber auch Interesse am Umgang mit Menschen haben und fähig sein, sensibel mit Patienten in schwierigen Lebenssituationen umzugehen.

Welche Perspektiven bietet die Arbeit als Humangenetiker im Bereich der wissenschaftlichen Forschung?

Schmidtke: Abteilungen für Humangenetik gibt es in allen medizinischen Fakultäten Deutschlands und darüber hinaus in anderen Forschungseinrichtungen, z.B. der Max-Planck-Gesellschaft. In diesen Institutionen wird sowohl genetische Grundlagenforschung als auch patientennahe Forschung betrieben, und oftmals geht das eine in das andere über – “Translationsforschung”. Beflügelt durch die Ergebnisse des “Humangenomprojekts” und durch eine rasante technische Fortentwicklung, insbesondere neue DNA-Sequenzierungstechnologien, gewinnt die humangenetische Forschung weiterhin rasch wachsendes Interesse.

Was sind Ihre persönlichen Forschungsschwerpunkte? An welchen Projekten sind Sie beteiligt?

Schmidtke: Im Institut für Humangenetik der MHH beschäftigen wir uns seit langem mit der Grundlagenforschung an Y-chromosomalen Genen, auch unter Verwendung von Mausmodellen, wir arbeiten an einem Tiermodell (Rhesusaffe) für die Makuladegeneration, wir haben eine Reihe von patientennahen Projekten, in denen wir die Beziehung zwischen Genmutationen und deren Bedeutung für das jeweilige Krankheitsbild befassen, und wir haben Projekte in der humangenetischen Versorgungsforschung. Im letztgenannten Punkt nehmen wir wohl eine Sonderstellung in Deutschland ein. Bei uns in Hannover besteht seit rund 10 Jahren der nationale Knoten der EU-weiten Plattform für Seltene Krankheiten, Orphanet, und wir sind an mehreren EU-geförderten Projekten beteiligt, die sich dem Aufbau der humangenetischen Patientenversorgung in Entwicklungsländern widmet. Immer hat unser besonderes Forschungsinteresse ethischen, rechtlichen und sozialen Aspekten der angewandten Humangenetik gegolten.

Facharzt-Reihe

Wie können sich die Leser den Alltag als Humangenetik – zum Beispiel im Bereich Patientenversorgung – vorstellen?

Der Alltag in der Humangenetik sieht in den verschiedenen humangenetischen Einrichtungen sicherlich unterschiedlich aus, je nachdem ob die Einrichtung stärker labor- oder beratungsorientiert ist und welche spezielle Interessenslage der Einzelne in dieser Einrichtung hat. Hier herrscht sicher eine große Vielfalt. Mit einer genetischen Beratung ist man mitunter mehre Stunden befasst – das Gespräch selbst dauert oft etwa eine Stunde, aber man benötigt manchmal viel Zeit für Hintergrundarbeit. Wenn man außerdem noch gern etwa halbtags im Labor und der Datenauswertung tätig ist, dann schafft man kaum mehr als 3 oder 4 genetische Beratungen pro Woche. Man braucht ja auch noch viel Zeit für die eigene Fortbildung (intern und extern), kein Wunder in einem Fach, welches sich so schnell weiterentwickelt. Und da wir mit einer großen Vielfalt von Krankheitsbildern befasst sind, müssen wir auch in den großen klinischen Gebieten auf dem Laufenden bleiben.

Herr Prof. Schmidtke, vielen Dank für das Interview.

Dieses Thema wurde von der DocCheck News-Leserin Martha Spanier vorgeschlagen.
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5 Wertungen (4.6 ø)
Allgemein

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1 Kommentar:

Studentin der Humanmedizin

interessantes thema ! habe mich schon immer gefragt, was unser huge professor eigentlich sonst so alles macht. die trisomie 23 ist hfftl nur en tippfehler .. (;

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