Island: Heiße DNA-Quellen

13. November 2015
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Humangenetische Untersuchungen stoßen bei Isländern auf reges Interesse. Forscher haben über Jahre Erbgutdaten zu jeder dritten Person gesammelt. Individuelle Krankheitsrisiken könnten nun per Mausklick ermittelt werden. Darf man die Betroffenen darüber informieren?

Reykjavík, 1996. Das Humangenomprojekt war gerade in vollem Gange. Forscher mussten aber bald erkennen, dass Sequenzdaten allein nur wenig über Erkrankungsrisiken aussagen. Doch Kári Stefánsson hatte große Pläne. Er wollte eine Superdatenbank mit dem Erbgut möglichst vieler Isländer aufbauen, um Zusammenhänge zu erforschen. Gesagt, getan. Zwei Jahrzehnte später hatte er Daten und Blutproben von nahezu jedem dritten Isländer vorliegen. Seinen Erfolg verdankt der Harvard-Absolvent nicht nur strategischen Planungen, sondern auch glücklichen Zufällen.

Man bleibt unter sich

Seit die Wikinger Island besiedelt hatten, kam es weder zu Völkerwanderungen oder Vertreibungen noch zur Einwanderung anderer Ethnien in großem Umfang. Für Stefánsson ist Island geradezu ein ideales Freiluft-Laboratorium mit einheitlichem Genpool. Er gründete deCODE Genetics – und brachte sein Startup mit zwölf Millionen Dollar Risikokapital nach vorne. Wenige Jahre später erwarb Hoffmann-La Roche exklusive Nutzungsrechte am Datenpool für 200 Millionen US-Dollar. Und mit dem „Act on Biobanks“ gab Island deCODE Genetics das Recht, Gesundheitsdaten zu speichern und auszuwerten. Eine weitere Eigenart des Landes kommt ihm noch zugute: Viele Menschen interessieren sich für ihre Geschichte; Ahnenforschung gilt als Volkssport. Warum nicht das Angenehme mit dem Nützlichen verbinden? So entstand „Íslendingabók“, eine Verwandtschaftsdatenbank mit extrem detaillierten Informationen. Sie verzeichnet 4.000 bis 5.000 Klicks pro Monat, was bei etwa 300.000 Isländern kein schlechter Schnitt ist. Noch bequemer lassen sich Informationen per App erschließen – gut zu wissen, wen man beim nächsten Date vor sich hat.

Es geht ans Eingemachte

Nur ärgerlich, dass Krankheitsrisiken im Genom kurzfristig zu keinem Arzneimittel – sprich zu keinem Return on Interest – führten. Ende 2009 musste deCode Genetics Insolvenz anmelden. Zentrale Unternehmensfelder ließen sich über US-amerikanisches Risikokapital retten. Amgen investierte bald darauf 415 Millionen US-Dollar, und Teile gingen später an chinesische Investoren. Die neuen Mehrheitseigner machten Tabula rasa. Sie konzentrierten sich wieder auf diagnostische Möglichkeiten ihres Datenschatzes und fokussierten sich damit auf ursprüngliche Ideen Stefánssons.

Risikofaktoren als Goldschatz

Für deCODE sind auch mehrere Historiker tätig. Sie erstellen anhand von Aufzeichnungen, Kirchenmatrikeln oder Urkunden Stammbäume nahezu aller Isländer, soweit möglich. Damit können Humangenetiker über Generationen hinweg verfolgen, wer an einer bestimmten Krankheit litt – und wer sie mit hoher Wahrscheinlichkeit bekommen wird. Bestes Beispiel ist der hereditäre essentielle Tremor: eine Bewegungsstörung mit unwillkürlichem, rhythmischem Tremor der Hände und Arme. Laut Orphanet treten entsprechende Beschwerden im Kindes- bis in das Erwachsenenalter auf, mit Spitzen im zweiten und sechsten Lebensjahrzehnt. In den letzten Jahren kamen weitere Erkenntnisse hinzu. Forschern gelang es, seltene Varianten des Amyloid-β Precursor Protein (APP)-Gens zu finden, die mit einem deutlich niedrigeren Alzheimer-Risiko assoziiert sind [Paywall].

Neue Daten, neues Glück

Jetzt hat das Team mehrere Beiträge zur Bedeutung genetischer Varianten veröffentlicht. Sie sequenzierten das komplette Erbgut von 2.636 Personen und verglichen ihre Daten mit mehr als 104.000 genotypisierten Isländern. Ihr neuen Erkenntnisse: Durch Kopierfehler war bei 7,7 Prozent aller Isländer [Paywall] ein Gen nicht mehr aktiv – bislang fehlten exakte Zahlen. Diese Loss-of-Function-Mutationen betrafen häufig Erbgut-Abschnitte für Riechrezeptoren und seltener Bereiche, die für Proteine im Gehirn codieren. Loss-of-Function-Mutationen in ABCA7 stehen mit einem deutlich höheren Alzheimer-Risiko in Verbindung [Paywall]. Damit nicht genug: Stefánsson sagt, er könne per Mausklick in der isländischen Bevölkerung rund 2.000 Personen mit Mutation im BRCA2-Gen identifizieren. Etwa 724 Frauen würden ein Mamma– oder ein Ovarialkarzinom entwickeln, und 360 Männer ein Prostatakarzinom. Aus den epidemiologischen Daten aller Isländer, die zwischen 1914 und 1934 geboren worden sind, errechnete er einen Verlust von elf Lebensjahren für Frauen und sieben Lebensjahren für Männer mit der genetischen Besonderheit.

Island muss entscheiden

Jetzt ist guter Rat teuer. „Da Isländer ihre Einwilligung bei deCODE für die Forschung gaben, wäre es ethisch unangemessen, Personen mit entsprechenden Mutationen über ihre Ärzte zu kontaktieren“, heißt es in einem Editorial von Nature Genetics. Genauso falsch wäre, nichts zu tun – schließlich gibt es medizinische Optionen. „Aus unserer Sicht liegt die Entscheidung bei den Isländern selbst“, folgern die Autoren. Jetzt arbeiten Experten des dortigen Sozialministeriums an einem Gesetz. Der erste Entwurf soll Ende 2015 vorliegen.

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